第三代試管嬰兒可以避免唐氏兒嗎?做完試管后還要做唐篩嗎?
唐氏兒是很多準(zhǔn)爸媽們不想看到的,可如今唐氏兒出世率可高達(dá)1/350.想要讓自己的寶寶規(guī)避唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),準(zhǔn)爸媽們到底該怎么做?可以做三代試管嬰兒技術(shù)避免嗎?
近些日子“女子做DNA篩查表明低風(fēng)險(xiǎn)卻生出唐氏兒”的新聞上了熱搜,唐氏綜合癥對于任何一個(gè)有過寶寶,或者想要一個(gè)寶寶的家庭來講都不陌生。寶寶如果不幸身患該病,對于寶寶自己及其整個(gè)家庭都是非常不幸的。
唐氏綜合征又稱21-三體綜合癥,此癥狀是由染色體變異導(dǎo)致的先天遺傳疾病,由父母攜帶基因遺傳的第21條染色體數(shù)量增加一條,最后導(dǎo)致胎兒智力和身體異常現(xiàn)象的發(fā)生。
唐氏綜合癥具備隨機(jī)偶發(fā)性,并不是只有患病的人才會(huì)生出唐氏寶寶,沒有明顯的家族遺傳史和身體異常現(xiàn)象的健康夫妻,同樣也是有概率會(huì)生出唐氏兒的。
不過三代試管嬰兒技術(shù)的出現(xiàn),可在孕前從根本避免此癥狀對胎兒的影響,也是當(dāng)今一種有效避免唐氏綜合征的有效方法。第三代試管嬰兒技術(shù)主要包含胚胎遺傳學(xué)篩查(PGS)和確診(PGD)技術(shù),該技術(shù)確實(shí)可以篩查唐氏綜合征。三代試管嬰兒技術(shù)可以說是寶寶健康的福音,能夠讓寶寶不再備受唐氏綜合征的困擾。
三代試管嬰兒技術(shù)的PGS是在現(xiàn)有試管技術(shù)的基礎(chǔ)上,對移植入子宮里的胚胎開展染色體非整倍體及其染色體拷貝數(shù)變異檢驗(yàn),以挑選染色體正常的胚胎開展移植,從而降低出生缺陷疾病的發(fā)生率。PGS不但可以篩查唐氏綜合征,還能夠篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數(shù)變異。
而針對已知明確的染色體變異攜帶者,可通過三代試管嬰兒PGD技術(shù)對胚胎進(jìn)行檢測和確診,移植外形是正常的胚胎。此外三代試管嬰兒PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病開展確診,如先天性耳聾、漸行性肌營養(yǎng)不良、白化病或血友病等,有效降低出生缺陷的發(fā)生。
盡管第三代試管嬰兒是目前有效避開遺傳病的途徑,可是第三代試管嬰兒技術(shù)的篩查診斷率依然無法達(dá)到百分百,這也就意味著三代試管嬰兒成功懷孕后,依然會(huì)有很小的概率發(fā)生唐氏兒。因而每個(gè)做了三代試管嬰兒技術(shù)的夫妻,尤其是大齡做三代試管嬰兒助孕的夫妻,還要在懷孕的中期(懷孕的十五周至二十周)行驗(yàn)血清查,發(fā)現(xiàn)有唐氏兒問題后要立即采用相關(guān)的措施。假如是高危狀況的話需做羊水穿刺和檢查染色體,診斷有唐氏兒難題以后要采取終止妊娠的辦法。